Alice Dianin Sottolinea l’importanza dello screening neonatale in Italia
Il 12 marzo 2025, durante un evento online, Alice Dianin, vicepresidente della Simmesn e esperta nel settore, ha messo in evidenza la necessità di ampliare il pannello di screening neonatale nel nostro Paese. Direttore del Centro Regionale per lo screening, la diagnosi e la terapia delle malattie metaboliche ereditarie presso l’Università di Verona, la Dianin ha affermato che l’Italia si colloca al secondo posto nel mondo, subito dopo gli Stati Uniti, per il numero di malattie metaboliche monitorate.
Un pannello nazionale in evoluzione
Nel 2016, l’Italia ha adottato un decreto ministeriale che ha consentito lo screening di 49 malattie metaboliche, comprese le aminoacidopatie e la galattosemia. Con la legge di bilancio del 2019, questo pannello è stato ulteriormente ampliato, aggiungendo altre sette malattie, tra cui la Sma (atrofia muscolare spinale) e varie malattie lisosomiali. La Dianin ha sottolineato che l’espansione del pannello è supportata da un forte parere del gruppo di lavoro istituito dal ministero, il quale ha riconosciuto l’importanza di avviare trattamenti efficaci il prima possibile.
Il processo di screening neonatale
Lo screening neonatale è un fondamentale strumento di prevenzione secondaria. Come spiegato dalla Dianin, il processo inizia con la raccolta di una piccola goccia di sangue dal tallone dei neonati, effettuata tra le 48 e le 72 ore di vita. I risultati vengono analizzati per identificare precocemente eventuali patologie metaboliche. Solo i bambini con sospette malattie ereditarie vengono richiamati per ulteriori accertamenti, che possono portare a diagnosi tempestive e all’inizio di trattamenti salvavita. È cruciale intervenire prima che si verifichino danni irreversibili, poiché, sebbene le malattie metaboliche siano numerose, solo una parte di esse dispone di trattamenti efficaci.
Impegno e collaborazione per il futuro
Dianin ha evidenziato l’importanza della presa in carico dei pazienti e della personalizzazione dei trattamenti in base alle manifestazioni cliniche dei bambini. La Simmesn è attivamente coinvolta nella definizione di protocolli condivisi per il trattamento e il follow-up dei pazienti. “Non basta avere una diagnosi“, ha dichiarato, “è necessario lavorare sulla presa in carico e sui trattamenti“. Ha anche sottolineato che, mentre lo screening di base è di tipo biochimico, per l’estensione del pannello, come nel caso della Sma, si adotta un approccio genetico.
Concludendo il suo intervento, la presidente della Simmesn ha espresso il desiderio di collaborare con le istituzioni per sviluppare linee guida nazionali che possano supportare la formazione del personale sanitario e garantire una gestione adeguata dei pazienti affetti da malattie metaboliche. La sfida è significativa, ma l’impegno della comunità scientifica è forte e determinato.