La rivoluzione della genetica nella salute neonatale
La genetica sta aprendo nuove prospettive per la salute dei neonati , e Sabrina Giglio , professore ordinario di Genetica Medica all’ Università degli Studi di Cagliari , è una delle protagoniste di questa trasformazione. Durante un evento online del 12 marzo 2025, Giglio ha evidenziato l’importanza degli screening neonatali, sottolineando come questi non solo migliorino la salute dei bambini , ma generino anche un notevole risparmio per il sistema sanitario .
Screening neonatali: un futuro promettente
Secondo Giglio , la genetica offre opportunità non solo per gli screening neonatali, ma si estende anche agli screening prenatali, promettendo risultati ottimali. “La salute dei nostri bambini e la salute pubblica ne beneficeranno enormemente”, ha affermato. La letteratura scientifica attuale dimostra che l’introduzione di screening mirati non solo migliora la salute , ma contribuisce anche a ridurre i costi associati alle malattie , in particolare quelle croniche .
Inoltre, Giglio ha partecipato alla presentazione del volume “Screening per la SMA : la responsabilità di una scelta”, realizzato in collaborazione con l’ Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA Aps Ets , con il supporto di Novartis . Questo progetto ha come obiettivo quello di sensibilizzare sull’importanza degli screening per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SMA) e fornire informazioni utili per le famiglie .
Supporto psicologico e consulenza genetica
Un punto cruciale sollevato da Giglio è la necessità di un supporto psicologico per le famiglie che scoprono di essere a rischio di malattie genetiche . “Questo è un tema già affrontato nello screening del tumore “, ha spiegato, evidenziando che le famiglie con una storia di tumori sono seguite da psiconcologi . “Dobbiamo imparare dalla genetica oncologica e applicare la stessa attenzione alle patologie rare “, ha aggiunto. Giglio ha lanciato un appello per la creazione di modelli nazionali che possano supportare pazienti e famiglie , affinché le loro scelte siano informate e consapevoli. L’educazione della popolazione è fondamentale, poiché spesso lo studio del DNA è percepito come una lettura di malattia . “In realtà, leggere un genoma significa anche leggere la salute “, ha concluso, invitando a un approccio più positivo e proattivo nei confronti della genetica .
Prospettive future
Il messaggio di Sabrina Giglio è chiaro: la genetica ha il potenziale per trasformare la salute pubblica , e gli screening neonatali rappresentano un passo fondamentale in questa direzione. Con il giusto supporto e una maggiore consapevolezza, possiamo migliorare non solo la vita dei nostri bambini , ma anche quella delle generazioni future . Sebbene la strada sia ancora lunga, il futuro della genetica appare promettente e ricco di opportunità.