Laura Tassi e l’importanza dei test genetici
Il 25 marzo 2025, Roma ha ospitato un incontro cruciale intitolato “Oltre l’epilessia: le sfide delle epilessie rare e complesse”, dove Laura Tassi, ex presidente della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE), ha messo in evidenza il ruolo fondamentale dei test genetici nel trattamento di queste condizioni. L’evento ha visto la partecipazione di esperti del settore, rappresentanti istituzionali e famiglie direttamente coinvolte.
Il ruolo della genetica
Durante il suo intervento, Tassi ha sottolineato come la genetica abbia fornito un contributo significativo alla comprensione delle epilessie rare e complesse. “Attraverso i test genetici, siamo riusciti a identificare molte di queste condizioni”, ha affermato, chiarendo che, sebbene non si tratti di una cura definitiva, si tratta di un progresso importante nella diagnosi. Ha inoltre evidenziato l’importanza della collaborazione tra pediatri e specialisti dell’età adulta per rispondere alle esigenze dei pazienti di tutte le età .
La generazione perduta
Un argomento chiave del suo discorso è stato quello della “lost generation”, un gruppo di adulti affetti da ritardo cognitivo, disturbi neurologici e problemi multiorgano. Tassi ha evidenziato che, sebbene le terapie disponibili possano alleviare i sintomi, non affrontano la patologia di base. “È essenziale che pediatri e specialisti dell’età adulta collaborino per garantire un’assistenza adeguata”, ha aggiunto, rimarcando l’importanza di una diagnosi clinica accurata e dettagliata per ogni sindrome.
Collaborazione e futuro
La necessità di una sinergia tra le diverse specializzazioni è stata ribadita da Tassi, che ha avvertito che senza una descrizione clinica precisa, sarà difficile fornire il supporto necessario ai pazienti. Affrontare le epilessie rare e complesse richiede un approccio multidisciplinare, capace di unire le competenze di pediatri e neurologi per migliorare la qualità della vita di chi ne soffre.
In questo contesto, l’incontro di Roma ha rappresentato un’importante opportunità di confronto e aggiornamento, mirata a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulla complessità delle epilessie rare e sull’importanza di investire nella ricerca e nella formazione degli operatori sanitari. Sebbene la strada da percorrere sia ancora lunga, la determinazione di esperti come Laura Tassi offre un segnale positivo per il futuro dei pazienti e delle loro famiglie.