Un avanzamento cruciale per la salute neonatale in Italia
Il 12 marzo 2025 segna una data storica per la salute neonatale in Italia, con l’introduzione dello screening per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) in cinque Regioni. Questo progetto, parte di un’iniziativa più ampia di screening neonatale, è stato presentato durante un convegno online, dove sono stati divulgati dati significativi elaborati da Omar, l’Osservatorio malattie rare, in collaborazione con Famiglie Sma e con il supporto di Novartis.
Analisi della situazione attuale
Il documento intitolato “Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta” fornisce un’analisi approfondita dello stato attuale dello screening neonatale in Italia, mettendo in luce progressi, sfide e prospettive future. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar, ha enfatizzato l’importanza di questi dati, auspicando che possano accelerare l’aggiornamento del panel di screening neonatale. “Garantire ai neonati italiani le migliori opportunità di diagnosi e trattamento precoce è fondamentale”, ha dichiarato Bartoli, sottolineando come l’inclusione della SLA tra le malattie da monitorare alla nascita possa migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Situazione attuale dello screening neonatale
Attualmente, lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale è attivo in 13 Regioni italiane, mentre altre cinque – Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia – stanno preparando progetti sperimentali per includere questa patologia nel loro programma di screening. Tuttavia, la situazione rimane frammentata, con ogni Regione che adotta approcci autonomi a causa dell’assenza di una normativa uniforme a livello nazionale.
Importanza della diagnosi precoce
Eugenio Mercuri, direttore della UOC Neuropsichiatria infantile presso il Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, ha spiegato che l’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che causa la degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale. La diagnosi precoce è cruciale, poiché consente di avviare tempestivamente un trattamento che può migliorare le capacità motorie e la qualità della vita dei pazienti. Le stime indicano che la malattia colpisce un neonato ogni 10.000 nati vivi, rendendola una delle patologie neuromuscolari più comuni in età pediatrica.
Necessità di un approccio coordinato
Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma, ha messo in evidenza come i programmi di screening attivati nelle varie Regioni abbiano già portato a diagnosi precoci, dimostrando l’importanza di un approccio integrato tra diagnosi, trattamento e monitoraggio. Tuttavia, Pallara ha anche sottolineato che l’inclusione della SLA nel panel di screening non può essere lasciata all’iniziativa dei singoli territori. “Tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere accesso a queste opportunità ”, ha affermato, richiamando l’attenzione sulla necessità di un intervento coordinato a livello nazionale.
Prospettive future e normativa
Infine, è fondamentale ricordare che la sclerosi laterale amiotrofica è stata proposta per l’inserimento nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), con nuove risorse previste dallo Stato. Tuttavia, il processo di attuazione richiede tempo e dipende dall’implementazione di normative già esistenti, come il decreto del presidente del Consiglio dei ministri del 2017, che deve essere completato affinché le nuove tariffe possano entrare in vigore.