Test genetico Brca: il parere del genetista Cortesi sulla sua importanza nella diagnosi di tumori al seno

Il test genetico per il cancro al seno: quando e perché farlo

Il test genetico è un’opzione da considerare per le pazienti affette da tumore al seno triplo negativo o da tumore al recettore ormonale positivo e Her2-negativo con uno stadio avanzato ad alto rischio di recidiva. Questo è quanto afferma Laura Cortesi, responsabile della Ss di Genetica oncologica al Dipartimento di Oncologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Modena, durante una conferenza stampa a Milano.

Secondo Cortesi, l’esame può essere richiesto da oncologi, chirurghi o genetisti, che hanno anche il compito di informare adeguatamente le pazienti sui risultati e sugli aspetti genetici correlati. La decisione di sottoporsi al test genetico dovrebbe essere presa in considerazione quando si è affetti da un tumore triplo negativo a qualsiasi età o quando si ha un tumore al recettore ormonale positivo e Her2-negativo con uno stadio avanzato ad alto rischio di recidiva, come uno stadio terzo o uno stadio secondo che richiede una chemioterapia neoadiuvante.

Olaparib: una terapia mirata per il cancro al seno

Durante la conferenza stampa, Cortesi ha anche commentato sull’approvazione della terapia mirata olaparib per pazienti adulte con cancro al seno allo stadio iniziale ad alto rischio, negativo per il fattore di crescita epidermico umano (Her2-negativo) e con mutazioni nella linea germinale Brca1/2. Secondo Cortesi, lo studio Olympia ha dimostrato che olaparib non solo riduce il rischio di recidiva del 48%, ma migliora anche la sopravvivenza complessiva. A 4 anni, il 89% delle pazienti tendenzialmente non morirà a causa di questa malattia.

Cortesi sottolinea che le pazienti candidate al trattamento con olaparib sono quelle con tumore al seno triplo negativo con mutazione Brca che non hanno raggiunto una risposta patologica completa alla chemioterapia neoadiuvante. Inoltre, se sottoposte a intervento chirurgico, devono avere tumori superiori a 2 centimetri o almeno un linfonodo positivo. Per le pazienti con tumori a recettori ormonali positivi, i criteri di rischio includono almeno 4 linfonodi ascellari interessati o l’assenza di risposta patologica completa alla terapia neoadiuvante con un punteggio Cps-Eg maggiore o uguale a 3.

Un beneficio significativo per le pazienti affette da cancro al seno

L’approvazione della terapia mirata olaparib rappresenta un importante passo avanti nel trattamento del cancro al seno. Grazie a questa terapia, le pazienti hanno la possibilità di ridurre il rischio di recidiva e migliorare la sopravvivenza complessiva. Questo beneficio è stato dimostrato dallo studio Olympia e rappresenta un risultato significativo che nessun altro tipo di trattamento ha raggiunto in questa categoria di malattia.

È importante che le pazienti e i medici siano consapevoli di questa opzione di trattamento e considerino la possibilità di sottoporsi al test genetico per identificare le mutazioni nella linea germinale Brca1/2. Questo può aiutare a individuare le pazienti che potrebbero beneficiare della terapia mirata olaparib e migliorare le loro prospettive di sopravvivenza.