Uno studio condotto da scienziati dello Stowers Institute for Medical Research e dell’università di Edimburgo ha identificato la causa della mancata sintesi di spermatozoi. La ricerca ha individuato una mutazione in una proteina che compone una struttura cruciale per la produzione dei gameti maschili e femminili. Questa scoperta potrebbe aprire la strada a terapie mirate per l’infertilità maschile, che colpisce il 10% degli uomini infertili.

La scoperta della causa dell’infertilità maschile

Gli scienziati hanno studiato una struttura proteica chiamata complesso sinaptonemico, che deve formarsi correttamente per consentire la sintesi di spermatozoi e ovuli. Grazie a test sui topi, è stato dimostrato che una modifica specifica di questa struttura porta all’infertilità. La meiosi, il processo di divisione cellulare che dà origine a sperma e ovuli, richiede la formazione di questo complesso sinaptonemico.

L’importanza del complesso sinaptonemico

Il complesso sinaptonemico funziona come un ponte che mantiene in posizione le coppie di cromosomi, permettendo gli scambi genetici necessari per la corretta separazione dei cromosomi in sperma e ovociti. Difetti nella meiosi sono una causa significativa di infertilità, quindi è fondamentale comprendere come si forma il complesso sinaptonemico e cosa può andare storto nella sua costruzione.

La ricerca sulle proteine del complesso sinaptonemico

In precedenti studi, sono state identificate varie mutazioni legate all’infertilità maschile nelle proteine che compongono il complesso sinaptonemico. Gli autori di questa ricerca si sono focalizzati su una proteina che forma i reticoli di questo complesso e che è comune a uomini, topi e altri vertebrati. Utilizzando una tecnica di editing genetico, hanno apportato diverse mutazioni a questa proteina nei topi, dimostrando che una singola mutazione è responsabile dell’infertilità.

L’applicazione della ricerca negli esseri umani

Gli scienziati ritengono che la molecola che ha causato l’infertilità nei topi funzioni in modo simile negli esseri umani. Questa scoperta potrebbe aiutare a comprendere meglio il processo di formazione del complesso sinaptonemico e a sviluppare terapie mirate per l’infertilità maschile.

Conclusioni

La scoperta della causa della mancata sintesi di spermatozoi è un importante passo avanti nella comprensione dell’infertilità maschile. Questa ricerca potrebbe portare allo sviluppo di terapie mirate per aiutare le coppie affette da questo problema.